Azərbaycan irsi qan xəstəliklərinə görə dünyada 4-5-ci yerləri tutur. Ölkəmizdə ən çox rast gəlinən irsi qan xəstəlikləri talassemiya və hemofiliyadır. Bu xəstəliklərin daha çox yayılma səbəbi əhali arasında miqrasiya və qohum nikahlarıdır. Azərbaycanda rast gəlinən irsi qan xəstəliklərindən biri də qlükoza – 6 fosfat dehidrogenaza (Q-6 FD) defisitli irsi hemolitik anemiyadır. Talassemiya və hemofiliyadan fərqli olaraq, bu xəstəlik barədə əhali arasında o qədər də geniş məlumat yoxdur. Q-6 FD çatışmazlığı nədir? Hansı əlamətlərlə özünü göstərir? Müalicəsi varmı?
Ekspress.az xəbər verir ki, Respublika Uşaq Klinik Xəstəxanasının həkim-hematoloqu, tibb üzrə fəlsəfə doktoru Sevinc Əlifəttahzadə e-tibb.az saytına Q-6 FD defisitli irsi hemolitik anemiya haqda bildirir ki, Q-6 FD (Qlükoza – 6 fosfat dehidrogenaza) eritrositlərin fermentopatiyasıdır: “Q-6 FD aktivliyinin defisiti eritrositlərin irsi anomaliyasıdır. Özündə Q-6 FD defisitini gəzdirən eritrositlər “həssas olur”. “Həssas” eritrositlərdə bərpa edilmiş qlütation kifayət qədər olmur, həm də onun miqdarı hemoliz (hemoqlobinin qan plazmasına çıxması ilə müşayiət olunan eritrositlərin qılafının dağılma prosesi) əlamətlərindən əvvəl azalır. Q-6 FD defisiti toxumada oksidləşmiş qlütationun bərpasını ləngidir, bir sıra fermentlərin aktivliyi tormozlanır və hemoqlobində destruktiv dəyişikliklərə, Heyns cisimciklərinin əmələ gəlməsinə səbəb olur. Eritrositlərin daxili strukturunun pozulması əlaməti Heyns cisimciklərinin əmələ gəlməsidir. Bu cisimciklərin əmələ gəlməsinin bilavasitə səbəbi bərpa olunmuş qlütationun azalmasıdır. Normal hüceyrələrdə bu baş vermir, belə ki, qlütation qlükozanın oksidləşməsi hesabına bərpa ola bilir. Qlütation nədir? Bu, hüceyrələrdə geniş yayılmış tripeptiddir. Onun tərkibinə qlisin, sistein və qlütamin turşusu daxildir. Qlütation eritrositlərdə, qaraciyərdə və böyrəküstü vəzilərdə daha çoxdur. O, zülalların sulfhidril disulfid qruplarına təsir edən zəhərləyici metallarla kompleks birləşmə əmələ gətirərək, onları zərərsizləşdirir.
Eritrositlərdə Q-6 FD fermenti çatışmadıqda qlütationun reduksiya olunmuş formasının miqdarı azalır. Qlütation tsikl pozulur və bərpaedici qlütation kifayət qədər əmələ gəlmir. Reduksiya olunmuş qlütation eritrositlərin membranlarını oksidləşdirici amillərin təsirindən mühafizə edir. Q-6 FD-nin çatışmazlığı şəraitində eritrositlərin asanlıqla zədələnməsi bununla əlaqədardır. Eritrositlərdə bərpa olunmuş qlütationun olması həm də zülallarda, fermentlərdə və membran strukturlarda kifayət qədər bərpa olunmuş SH qruplarının saxlanması üçün zəruridir. Maraqlıdır ki, Q-6 FD defisitli xəstələr malyariya xəstəliyinə daha davamlıdırlar. Bu enzimopatiya həmin xəstəliyə qarşı bir növ immunitet faktorudur”.
Həkimin sözlərinə görə, Q-6 FD dominant yolla nəslə verilir: “Bu, əsasən oğlan xəstəliyidir. Amma o demək deyil ki, qızlarda rast gəlinmir. Qızlarda da rast gəlinir, sadəcə, onlar daşıyıcı olur. Struktur gen X xromosomda yerləşir. Genlərin X xromosomda yerləşməsi ilə əlaqədar kişilərdə fermentin aktivliyi ya heç olmur (homoziqot), ya da aktivliyi normadan aşağı olur və bu xəstəliklə xəstələnirlər. Qadınlar heteroziqot olub deffektin daşıyıcısıdırlar. Bu halda eritrositlərdə fermentin aktivliyi olmur, lakin çox vaxt heteroziqot daşıyıcı olur və bu xəstəliklə xəstələnmir”.
Bəs Q-6 FD defisitli irsi hemolitik anemiyaya Azərbaycanın hansı bölgələrində daha çox rast gəlinir? Həkim-hematoloq bununla bağlı konkret statistika olmadığı deyir: “Talassemiyalı xəstələrin Azərbaycanın hansı bölgələrində çox olduğu məlumdur. Amma bu defistli xəstələrin hansı bölgədə çox olduğunu araşdıran yoxdur. Ən çox Lənkəran, Astara zonası və Şəkidə rast gəlinir. Onu deyə bilmərəm ki, orda bu xəstəlik çoxdurmu, yoxsa sadəcə, aşkarlanma halı yüksəkdir. Bir məqam var – o bölgələrdə at paxlası bitkisi geniş yayılıb. Belə xəstələr at paxlası əkilən kəndin yanından belə keçə bilmirlər. Çünki bu bitkinin tərkibində olan maddə onların qanını parçalayır. Buna favizm deyilir. Məhz Q-6 FD çatışmalığı olan adamlarda favizm əmələ gəlir. Paxla latınca “vicia faba” deməkdir, favizm adı burdan götürülüb. O adamları heç xəstəxanaya çatdırmaq olmur. Qanda parçalanma o qədər güclü gedir ki, elə yolda dünyasını dəyişirlər. Amma hər hansı C vitamin tərkibli qida, yaxud dərman içənlər krizə düşdükdə onları vəziyyətdən çıxarmaq olur”.
S.Əlifəttahzadə bu çatışmazlığın konkret əlamətləri olmadığını qeyd edir. Defisit anadangəlmə olsa da, bəzən valideynlər uzun müddət bundan xəbər tutmur: “Belə uşaqlar bizə 1, ya 2 dəfə düşür. Təsadüfən uşağın qızdırması qalxanda ana hansısa qızdırma salıcı dərman verir və uşaq krizə girir. Yüksək temperatur, baş ağrıları, ümumi halsızlıq, ətraflarda ağrılar, qusma, ishal, dəri örtüyü və sklerada saralma əlamətləri yaranır. Bizim valideynə ilk sualımız bu olur – uşağın sidiyi nə rəngdə idi? Eritrositlərin damardaxili parçalanması ilə əlaqədar olaraq sidik marqanes, “ət suyu” rəngdə olur. Yəni ətin üzərinə su tökəndə hansı rəng olursa, o rəng. O zaman uşağı qan analizinə göndəririk. Cavab müsbət çıxırsa, valideynə xüsusi siyahı verilir. Orada nələrin qadağan olunduğu qeyd olunur. Məsələn, sitrus meyvələri, paxlalar, kola, fanta, aspirin, parasetamol, vitamin C tərkibli dərmanlar, ağrıkəsicilər qətiyyən olmaz, çünki qanı parçalayır. Eritrositlərin yüksək sürətlə parçalanmasının səbəbi dərman preparatlarının mübadiləsi zamanı yaranan hidrogen peroksidinin təsiri altında qlütationun oksidləşmiş formadan reduksiya olunmuş formaya keçməsi prosesinin intensivliyinin azalmasıdır. Burda müalicəyə ehtiyac yoxdur. Buna xəstəlik demək də doğru deyil. Çünki bu xəstəlik deyil, ferment çatışmazlığıdır. Hətta 6 ay müddətində kriz keçirməyən oğlanlar əsgərliyə də gedirlər. Kriz də necə ola bilər? Ola bilər ki, Q-6 FD defistili uşaq bir dilim mandarin yesin, heç nə olmasın. Ola da bilər ki, bircə dilim naringi ilə krizə girsin. Yaxşı olar ki, daim hematoloq nəzarətində olsunlar. Bir də gördün uşağın boğaz ətini kəsirlər, ya da sünnət edirlər, onda əlaqə saxlasınlar. Çünki bəzən həkimlər Q-6 FD defisitini trombosit xəstəlikləri ilə səhv salırlar. Bu uşaqları əməliyyat etməkdən qorxurlar ki, birdən qanaxma olar. Xeyr, burada qanaxma olmur. Amma ola bilər hansısa qadağan edilmiş dərmanı uşağa versinlər, o zaman problem yarana bilər. Bir sözlə, Q-6 FD çatışmazlığı olan şəxslər qadağa siyahısına əməl etdikdə ömürlərinin axırına kimi normal insanlar kimi yaşayırlar”.
