Daun sindromu 21 xromosomunda olan uyğunsuzluqla əlaqədar yaranan genetik bir xəstəlikdir. İnsanda 46 xromosom olur ki, bunun da 23 anadan, 23 isə atadan keçir. Daun sindromlu uşaqlarda isə 47 xromosom var. 15 cür xromosomlardan biri olduğu kimi qalır, digəri isə 21-ci xromosomun tərkib hissəsinə keçir və bununla 47 xromosom (yəni bir xromosom artıqlığı) uşaqda zehni cəhətdən inkişafdan qalmağa səbəb olur.
Sindromun adı İngilis həkimi Lanqdon Daun şərəfinə adlandırılıb. Daun sindromlu uşaqlar bədən quruluşlarına və xarici görkəmlərinə görə bir-birlərinə çox bənzəyirlər.
Beyinin ümumi inkişafdan qalması, beyinciyin zəif inkişaf etməsi, əqli cəhətdən geriliyə və hərəkətin koordinasiyasının pozulmasına gətirib çıxardır. Daun xəstələrinin böyrəklərində, ürəklərində anadan gəlmə qüsur olur, mədə-bağırsaq və həzm sistemində problemləri olur, imunitetləri zəif olur.
Daun irsi bir xəstəlikdir və uşağa anasından keçir. Bəzi hallarda 35 yaşın yuxarı hamilə qalan qadınlarda dünyaya gətirdiyi uşaqlarda rast gəlinir.
Bu sindromu törədən səbəblərdən biri də tərkibində purin alkaloidləri, kofein, teobromin, teofilin olan maddələri çox qəbul edilməsidir.
Daun sindromunun 3 növü var.
1) Trisomiya
2) Translokasiya
3) Mozaik
Daun sindromunun əlamətləri
Boyu qısa olur.
Əqli inkişafdan geri qalırlar.
Başları kiçik olur.
Gözləri uzunsov olur və kiçik olur.
Dili böyük olur, ağzı açıq olur.
Qarnı qabağa olur.
Dişləri seyrək olur.
Ovucları enli olur və ovucun içində bir xətt olur.
Görməsi və eşitməsi zəif olur.
Əzələ tonusu zəif olur.
Bu sindromlu uşaqların korreksiyasına erkən yaşdan başlamaq lazımdır. Nevropatoloq, pediatr, loqoped-defektoloq, psixoloq seansları nə qədər erkən başlanılsa, o qədər də effektiv nəticə almaq olar.
Daun sindromlu uşaqlar çox mehriban, gülərüz, çox həssas uşaqlar olur. Təbiəti çox sevirlər. Şən və sevimlidirlər. Səliqəni və disiplinini sevirlər.
Nüşabə Məhərrəmova
Defektoloq-loqoped
Mənim üçün bu yazı çox faydalı oldu, çünki Daun sindromu ilə bağlı çox şey öyrəndim. Sindromun təsir etdiyi bədən və zehni inkişafın əlamətləri haqqında verilən məlumatlar çox aydın idi. Yazıda vurğulanan “erkən müdaxilə” mövzusu mənim üçün xüsusilə əhəmiyyətlidir, çünki uşağın inkişafında vaxtında göstərilən dəstək böyük rol oynayır. Amma yazıda bəzi çox texniki məlumatlar var, bəlkə də sadələşdirilərək daha çox valideynlər üçün anlaşılır bir dilə çevrilə bilərdi.
Daun sindromlu uşaqların gündəlik həyatda qarşılaşdıqları çətinliklərə dair daha çox praktiki məlumat faydalı olardı. Məsələn, bu uşaqlar üçün təhsil və sosial inteqrasiya ilə bağlı xüsusi metodlar və tövsiyələr verilə bilərdi. Yazıda təbiətə olan sevgilərindən bəhs edilir ki, bu da onların sosial inkişafını dəstəkləyən bir faktordur. Belə yazılar valideynlərə və mütəxəssislərə dəstək olmaq baxımından çox dəyərli olur.
Daun sindromu haqqında çox məlumatım yox idi, amma yazı sayəsində bəzi əsas nöqtələri öyrəndim. Məni maraqlandıran hissə, bu uşaqların təbiətə olan sevgisi və çox mehriban olmalarıdır. Həmçinin, erkən müdaxilənin əhəmiyyəti çox vacibdir. Ancaq daha çox real həyat nümunələri ilə yazını zənginləşdirmək yaxşı olardı ki, oxucu konkret vəziyyətləri daha yaxşı anlasın.
Yazıda tibb və genetikaya dair çox yaxşı və əsaslı məlumatlar verilib, amma bəzi texniki cəhətlər daha ətraflı açıqlana bilərdi. Məsələn, “21-ci xromosomun tərkib hissəsinə keçməsi” kimi genetik dəyişikliklərin necə baş verdiyini daha konkret və dərindən izah etmək faydalı olardı. Bu yazı, əsasən, valideynlər və ümumi oxucular üçün yazılmış olsa da, həkimlər üçün bəzi əlavə məlumatlar ilə daha güclü ola bilərdi.
Yazını oxuduqdan sonra çox narahat oldum. Bu sindromun uşağımda yaranma ehtimalı haqqında çox düşündüm. Yazıda bəhs olunan erkən müdaxilənin əhəmiyyəti məni bir qədər rahatlatdı, amma bu müdaxiləni necə və harada həyata keçirə biləcəyimi dəqiq bilməyəm. Müəllifdən xahiş edirəm ki, konkret olaraq Azərbaycanda bu növ dəstəklər və xidmətlər harada göstərilir? Valideynlər üçün hansı addımları atmaq lazımdır? Uşağımın inkişafı üçün konkret hansı mütəxəssislərlə əlaqə saxlamalıyıq? Mənim və digər valideynlərin uşaqlarımızı doğru şəkildə dəstəkləyə bilməsi üçün daha ətraflı məlumat verməyinizi rica edirəm.
Bu yazı çox maraqlı və faydalı oldu, amma hələ də bəzi məsələlər məni narahat edir. Daun sindromlu uşaqların əqli inkişafı ilə bağlı daha çox məlumat almaq istərdim. Həqiqətən, bu uşaqların inkişafı ilə bağlı bir ümid varmı, yoxsa onlar bütün həyatlarını kömək ilə keçirəcəklər? Hər hansı bir müalicə və ya dərman varsa, uşaqların inkişafına təsir göstərən nəsə varmı? Müəllifə bir sualım var: Daun sindromu olan bir uşağın məktəbə getməsi nə dərəcədə mümkündür? Və bu uşaqların digər uşaqlarla sosiallaşması ilə bağlı hansı təcrübələrə sahib olduğunuzu bizimlə paylaşa bilərsinizmi?
Mənim öz uşağımda Daun sindromu var və bu yazı məni çox düşündürdü. Hər nə qədər də bu xəstəlik haqqında məlumatım olsa da, yazıdan sonra özümə suallar verdim. Müəllif, xəstəliklə bağlı daha çox praktik təkliflər vermişdir, amma mənim kimi valideynlər üçün bəzən bu məlumatlar çox nəzəri və uzaq qalır. Məsələn, hansı növ terapevtik müdaxilələr və məşğələlər uşağımın inkişafını sürətləndirə bilər? Yazıda “sosial inkişaf” məsələsi əhəmiyyətli bir yer tutur, amma uşağımın digər uşaqlarla əlaqə qurmağı çox çətindir. Belə vəziyyətlərdə nə etməliyik? Müəllifdən öyrənmək istərdim, Daun sindromlu uşaqlar üçün xüsusi məktəblər varmı və ya ümumi məktəblərdə hansı dəstəklə təhsil alacaqlar?
Mənim uşağımın da Daun sindromu var və bu sindromla bağlı daha çox bilgi sahibi olmaq istəyirəm. Yazıda “Daun irsi bir xəstəlikdir və anadan keçir” cümləsi mənə narahatlıq verdi. Əgər mənim başqa uşağım da doğulsa, bu sindromun yenə baş verməsi ehtimalı nə qədərdir? Bəzi məqamlar mənim üçün hələ də qeyri-müəyyəndir, məsələn, bu sindromun genetik səbəbləri barədə daha ətraflı məlumat verməniz mümkün olar mı? Müəllif, Daun sindromu olan uşaqlara necə daha yaxşı dəstək ola biləcəyimizə dair tövsiyələr verə bilərmi? Yazıda bəhs olunan “purin alkaloidləri” ilə bağlı məlumat da mənim üçün çox yeni idi – bu maddələrin daha çox qəbul edilməsi necə Daun sindromuna yol açır, bu mövzuda bir az daha ətraflı izah verə bilərsinizmi?
5. Valideyn olaraq yazılmış narahatlıq və suallar: Yazını oxuduqca, Daun sindromlu uşaqların həyat keyfiyyətinin artırılması üçün nələr edilə biləcəyi barədə bir neçə sualım yarandı. Yazıda erkən yaşda başlayan müdaxilələrin önəmi vurğulanır, amma bir valideyn olaraq, biz necə bu müdaxilələri düzgün şəkildə tətbiq edə bilərik? Müəllifin dediyi kimi, loqoped və psixoloq seansları çox vacibdir, amma bu peşə sahiblərinə necə çatmaq olar? Xüsusən, Azərbaycanda belə xidmətləri necə əldə etmək mümkündür? Bu sualların cavablarını daha detallı şəkildə bilmək çox kömək edərdi. Müəllifə təşəkkür edirəm, yazı çox məlumatlıdır, amma bəzi mövzularda daha çox konkret təlimat və məsləhət gözləyərdim.
Bu yazı, Daun sindromu ilə yaşayan uşaqların həyatına və qarşılaşdıqları çətinliklərə daha çox diqqət yetirməyimizə səbəb oldu. Uşaqların fiziki və əqli inkişafını dəstəkləmək üçün nə qədər vacib addımlar atılmalı olduğunu öyrəndim.
“Nüşabə Məhərrəmova, dəyərli Defektoloq-Loqoped, çox mühüm və məlumatlandırıcı bir yazı təqdim edirsiniz. Daun sindromu haqqında geniş məlumatlar verərək həm bu sindromla bağlı fərqlilikləri, həm də xüsusi uşaqlarımıza qarşı göstərilməsi gərəkən qayğını izah edirsiniz. Bu cür yazılar, insanların həm empati qurmasına, həm də doğru məlumatlar əldə etməsinə kömək edir. Sizin bu sahədəki peşəkarlığınız və insanlara yardım etməyə olan həvəsiniz yüksək qiymətləndirilir. Yaxşı ki, siz varsınız!”
Daun sindromu haqqında ümumi biliklərim olsa da, bu yazı mənə daha dərindən anlamağa kömək etdi. Sindromun üç növü və hər birinin fərqlilikləri barədə bilmək çox faydalı oldu. Həmçinin, uşaqların erkən yaşda başladığı müalicə və terapiya prosesləri barədə verdiyiniz məlumatlar çox qiymətlidir. Bu yazını hər kəsin oxuması lazım olduğunu düşünürəm