İnsan orqanizmi bütün hüceyrələrində 46 xromosom (23 cütlük) mövcüddur. Kişi və qadın cinsi hüceyrələrində isə 23 xromosom olur ki, onlar birləşəndə yeni orqanizmin gen toplusu əmələ gəlsin (23 xromosom atadan + 23 xromosom anadan = 46 xromosom).
Xromosomlar genlərdən ibarətdir və bu genlər hər bir insan orqanizminin bütün xüsusiyyətlərdən (saç, dəri və gözlərin rəngi, mübadilə proseslərin xüsusiyyətləri, irsi xəstəliklər və s.) məlumat daşıyırlar.
İnsan orqanizmində hər bir əlamət haqqında informasiyanı 2 gen-cütlük daşıyır. Əgər cütdəki genlərdən biri insanın hər hansı bir əlamətinin təhrif olunmuş, mutasiyalı, patoloji informasiyanı (açıq desək, xəstəliyi) daşıyırsa, digər gen isə sağlamdırsa, insan sağlam doğulur. Uşaq hər bir valideynlərin hər gen-cütlüyündən bir gen alır. Qan qohumlarında çoxsaylı ümumi genlərin olması ona gətirib çıxara bilər ki, bu nigahda doğulan uşaqlar öz valideynlərindən iki eyni təhrif olunmuş, patoloji informasiyanı daşıyan gen qəbul edə bilərlər. Nəticədə uşaq xəstə doğulur.
Qan qohumları olmayan insanların uşaqlarında, genotiplərində (gen toplusu) eyni mutasiyaya məruz qalmış genlərin “görüşməsi” ehtimalı çox azdır.
