Birinci dərəcə (xala uşaqları, əmiuşaqları, dayı və bibi uşaqları) və ya ikinci dərəcə (nəvə evliliyi) qohum evlilikləri zamanı uşağın ana bətnindən düşməsi və ya ölü doğuş halları ilə yanaşı doğulan uşaqlarda otozomal resesif xəstəliklər daha çox müşahidə edilir.
Qan bağlılığı olmayan insanlarda belə risklər aşağı olduğu halda, qan bağlılığı olan valideynlər uşaqlarına genetik yolla necə bir xəstəlik keçirə bilir?
Qohum evliliyi bir-biri ilə qan bağlılığı olan şəxslərin evlənməsinə verilən addır. Bu gün bütün dünyada tabu olaraq qəbul edilən və hətta bir çox ölkədə qadağan olunan bu evlilik formaları doğulan uşaqlar üçün böyük təhlükə deməkdir. Genetikada olan xəstəliklərin uşağa ötürülməsi ehtimalının yüksək olduğu bu evlilik formalarında ölü doğuş səviyyəsi normal evliliklərlə müqayisədə 2 dəfə yüksəkdir. Eyni zamanda bu evlilik formaları qüsurlu doğuş riskini də artırır. Qohum evliliyi eyni tip keyfiyyətsiz genin uşağa ötürülməsinə yol açır. Miras yolu ilə keçən xəstəliklər genetikada yaşanan mutasiyalar nəticəsində meydana gəlir və gen adı verilən miras maddəsində iki doza mutasiyanın yaşanması otozomal resesif xəstəliklərə yol açır. Bir-birilə qan bağı olan fərdlər bu bağ sayəsində genetik xüsusiyyətləri paylaşırlar və qohum evliliklərində iki resessif genin qarşılaşma ehtimalı normal evliliklərə müqayisədə çoxdur. Tamamilə qan bağından qaynaqlanan bu vəziyyətdə fərdlərin nəslində olan şəxslərdə hərhansı bir miras xəstəliyi varsa valideynlər xəstə olmasa belə bu geni doğulan uşağa ötürə bilərlər.
Doğuşdan sonra həzm, nəfəs sistemində yer alan mukus və tər vəzilərinə təsir edən kistik fibrozis xəstəliyinə nəzər salsaq, CFTR genindəki bir mutasiyadan qaynaqlanan bu xəstəlik həddən artıq su itkisinə, müxtəlif ürək xəstəliklərinə, diabetə və hətta sonsuzluğa belə yol aça bilər. Bu xəstəliyə sahib olmaq üçün isə, mutasiyaya uğramış iki genə sahib olmaq lazımdır. Valideynlərdən birinin sadəcə daşıyıcı olduğu və qarşı tərəfin genetikasında belə bir xəstəliyin yer almadığı vəziyyətlərdə dünyaya gələcək uşağın kistik fibrosiz olma ehtimalı yoxdur. Ancaq hər iki tərəf də daşıyıcı olsa belə bu gen 50 faizlik bir ehtimalla miras olaraq birbaşa uşağa keçər.
Qohum evlilikləri zamanı doğulan uşaqlarda yarana biləcək digər xəstəlik fenilketonuriya xəstəliyidir. Ailədən gələn bu xəstəliyə sahib olan uşağın ana və atasında biri normal biri mutasiya keçirmiş iki gen olur. Qohum evliliklərində nəsildə bu xəstəlik varsa, doğulan uşaq iki miras genini birdən almış olur və anadangəlmə fenilketonuriya xəstəsi olur.
Qohum evlilikləri zamanı həkimlər nəsil yoxlaması aparmalıdır. Qohum evliliyi nəticəsində dünyaya gələn uşaqların miras xəstəliyinə sahib olma ehtimalları çox yüksəkdir. Ancaq bəzən sağlam uşaqlar da doğula bilər. Buna görə də valideynlər uşaq dünyaya gətirməyə qərar verərkən mütləq nəsil araşdırması aparmalıdır. Bu araşdırma zamanı mütəxəssislər, ana və ata namizədlərin 4 nəsil ailə ağacını araşdırmalıdır. Ailə ağacında hərhansı bir risk varsa, bu barədə valideyn olacaq şəxslər xəbərdar edilməlidir. Eyni zamanda əgər ana və ata namizədi qohum evliliklərinin çox olduğu və miras genlərinin geniş yayılmış olduğu bir ərazidən gəlirsə, araşdırma testləri aparılmalıdır.
Qohum evliliyi nəticəsində doğulan uşaqda əqli zəiflik başda olmaqla bir çox xəstəliklər müşahidə edilə bilər. Otozomal resessiv xəstəliklərin bir çox növü var. Ancaq qohum evliliyi nəticəsində müşahidə edilən narahatlıqların arasında inkişafdan qalma, əqli zəiflik, kistik fibroz və çoxlu sistem xəstəliyi yer alır. Eyni zamanda, birinci və ikinci dərəcədən qohum evliliklərində uşağın ana bətnindən düşməsi – yarımçıq hamiləlik halları daha çox müşahidə edilir. Bununla yanaşı, belə evliliklərdə doğulan uşaqların təzyiq kimi miras xəstəliklərinə sahib olma ehtimalı da böyük olur.
2018-ci ildə yayımlanan elmi bir məqalədə qohum evliliyi nəticəsində doğulan uşaqların psixoz və duyğu pozuntusu xəstəliyinə daha çox sahib olduğu yer alıb. 363 min 96 nəfərin qatıldğı bu araşdırmada qohum evlilikləri zamanı doğulan uşaqların antidepresan və bənzər dərmanlardan daha çox istfadə etdiyi müəyyən edilib.
Tərcümə etdi: İlahin Zaman
