albinos

Albinos xəstəliyi nədir, nədən yaranır?

Baxış sayı: 346

Orqanizmdə melanin piqmentinin yetərincə istehsal olunmaması nəticəsində yaranan albinos irsi xəstəlik olsa da, müxtəlif vasitələrlə bunun qarşısını almaq olar.

Melanin piqmentinin qeyri-kafi istehsalı ilə xarakterizə olunan genetik xəstəlik olan albinos xəstəliyi valideynlərdən miras qalan genlər nəticəsində baş verir.İnsanın həyatı üçün təhlükə yaratmasa da, uzun müddət günəş işığına məruz qalmaq müxtəlif xəstəliklərə səbəb ola bilər.

Bundan əlavə, bəzi ölkələrdə albinizmdən əziyyət çəkən insanlar ayrı-seçkiliyə, zorakılığa və hətta ölümə məruz qalırlar. Birləşmiş Millətlər Təşkilatı bu məsələ ilə bağlı ayrı-seçkiliklə mübarizə məqsədilə 13 iyun tarixini Beynəlxalq Albinizm Maarifləndirmə Günü kimi qeyd edib. Sözü uzatmadan, albinos xəstəliyi nədir və niyə yaranır kimi suallara cavab verdiyimiz məzmuna keçək…

 

Albino nədir?

Albinos xəstəliyi olan şəxs-Albino dəri, saç və ya gözlərdə melanin piqmentinin miqdarını azaldan irsi genetik xəstəlikdir. Albinosları dünyada yaşayan bütün irq və etnik qruplarda görmək olar. Son araşdırmalara görə, xəstəlik dünyada hər 3000 nəfərdən birində müşahidə olunur. Albinos xəstəliyindən əziyyət çəkən insanlar dərisini və gözlərini günəşdən qorumalı və mütəmadi olaraq göz müayinəsindən keçməlidirlər.

 

Bəs albinizmin səbəbi nədir?

İki uşaq-Albinos adətən valideynlərdən uşağa keçən genetik mutasiya nəticəsində yaranır. Bu mutasiya dərini ultrabənövşəyi şüalardan qoruyan piqmentlərdən biri olan melanin istehsalına təsir göstərir.

Eyni zamanda melanin gözün inkişafı üçün də çox vacibdir. Melanin miqdarında problemlər gözün tor qişasının və görmə sinirinin inkişafına təsir göstərir.

 

Albinos xəstəliyinin əlamətləri hansılardır?

Dəri

Saç

Göz rəngi

Dəri, saç və gözləri təsir edən albinos xəstəliyinə tutulmuş uşaqlar çəhrayı-ağ dəri və ağ saçla doğulur. Onların gözləri adətən açıq boz, mavi və ya ala olur, lakin işıq altında da çəhrayı görünə bilər. Simptomlara daha yaxından nəzər salaq.

 

Dəri

Albinosun ən aydın əlaməti dəri tonunun normal dəri tonundan daha açıq olmasıdır. Bəzi insanlarda melanin səviyyəsi insan yaşlandıqca tədricən artır və dəri tonu qaralır. Bu insanların dərisi günəşin təsirindən asanlıqla yanar və adətən qaralma olmur. Günəşə məruz qalan albinos xəstələrdə çillər, çəhrayı mollar və iri çil kimi ləkələr əmələ gəlir.

 

Saç

Albinizmli insanlarda saç rəngi ağdan qəhvəyi rəngə qədər dəyişə bilər. Afrika və ya Asiya mənşəli olanların saçları sarışın, qəhvəyi və ya qırmızımtıl olur. Bir insanın saç rəngi, dərisi kimi, yaşlandıqca qarala bilər.

 

Göz rəngi

Göz rəngi də yaşla dəyişə bilən və çox açıq mavidən qəhvəyi rəngə qədər dəyişən əlamətlərdən biridir. İrisdə melanin səviyyəsinin aşağı olması, işığın gözün arxasındakı torlu qişadan əks olunması ilə gözlərin bir qədər şəffaf və müəyyən işıqda qırmızı və ya çəhrayı görünməsinə səbəb olur. Piqmentin olmaması irisin günəş şüalarını maneə törətməsinə mane olur, buna görə də insan işığa qarşı çox həssas olur.

 

Albinos diaqnozu necə qoyulur?

Diaqnoz adətən doğuşdan dərhal sonra qoyulur, çünki yeni doğulmuş uşağın dərisi və saç rəngi ailənin qalan üzvlərinə nisbətən daha açıq və ya solğun olur. Dəridə açıq ləkələrin olması albinizmin varlığının mühüm əlamətlərindəndir. Bu, həm də uşağın rəng fərqlərinə səbəb olan melanin səviyyəsinin valideynlərin və digər ailə üzvlərinin melanin səviyyəsinin müqayisəsi ilə həyata keçirilir.

Görmə ilə bağlı bir sıra problemlər çox vaxt albinizmlə əlaqəli ola biləcəyi üçün həkim ətraflı göz müayinəsi aparmalıdır. Elektrodiaqnostik testlər də aparıla bilər, bu testlərdə beyin və gözlərin əlaqəsini yoxlamaq üçün baş dərisinə kiçik elektrodlar yerləşdirilir.

 

Albinos xəstəliyi irsi xarakter daşıyırmı?

Albinos irsi genetik xəstəlikdir. Ümumiyyətlə, albinizmli uşağın doğulması üçün hər iki valideyn albinos genini daşımalıdır. Albinos geni resessiv bir gendir, yəni uşağın genetik pozğunluğa sahib olması üçün hər iki valideyndən bir nüsxə alması lazımdır. Uşaq yalnız bir valideyndən genin bir nüsxəsini miras alsa belə, onda albinizm əlamətləri görünməyəcək. Hər iki valideyn bu geni daşıyırsa, belə hamiləlikdə uşağın albinizmlə doğulması şansı dörddə birdir.

 

Albinosların müxtəlif növləri və onların xüsusiyyətləri hansılardır?

Okulokutanöz və göz albinizmi iki fərqli növdür. Okulokutanöz albinizmdə piqment səviyyəsinin seyreltilməsi və saç, dəri, eləcə də göz rənginə təsiri səbəbindən vəziyyət dərhal nəzərə çarpır. Göz albinizmində saç və dəri görünüşü normala yaxın ola bilər, lakin gözlər ciddi şəkildə təsirlənir. Bu, albinizm xəstələrinin 10-15 faizində olur.

Albinos xəstəliyinə səbəb olan spesifik gendən asılı olaraq, okulokutan albinizm OCA 1A, OCA 1B, OCA 2, OCA 3TYRP, OCA 4SLC45A2 kimi müxtəlif təsnifatlara malikdir.

 

Albinos necə müalicə olunur?

Albinos xəstəliyinin dəqiq müalicəsi olmasa da, onların albinizm geninin daşıyıcısı olduğu müəyyən olunarsa, valideynlərə genetik məsləhət verilməlidir. Hər ikisində eyni genetik mutasiya varsa, uşaq albinizmlə doğulacaq. Bununla belə, yalnız bir valideyn daşıyıcıdırsa, uşağın kompensasiya genlərinə sahib olmaq və normal miqdarda melanin piqmentasiyası istehsal etmək şansı var.

Dərinin qorunması albinos xəstələri üçün vacib bir detaldır. Melanin çatışmazlığı insanları heç bir təbii müdafiə olmadan ultrabənövşəyi şüalara qarşı həssas edir. Bu səbəblə güclü günəş kremindən istifadə dəri sağlamlığı üçün son dərəcə əhəmiyyətlidir.

Görmə problemləri bir insanın albinizm növündən asılı olaraq dəyişə bilər. İnsana mövcud problemin şiddətindən və mövcud problemindən asılı olaraq müxtəlif müalicə üsulları tövsiyə olunur. Görmə pozğunluğu kontakt linzalar və ya eynəklərlə düzəldilə bilər.

Bu məzmunda albinos nədir, niyə yaranır və necə müalicə olunur kimi tez-tez verilən suallara cavab verməyə çalışdıq.

Təqdim etdiyimiz bütün təfərrüatlar məlumatlandırma məqsədi daşıyır və sizə xatırladaq ki, albinos haqqında ən dəqiq məlumatı mütəxəssis həkimdən almalısınız.

 

Qadir




Bir cavab yazın

Sizin e-poçt ünvanınız dərc edilməyəcəkdir. Gərəkli sahələr * ilə işarələnmişdir