İrsi xəstəliklərin ardıcıllığını müəyyənləşdirmək, ailə planlamasında patogen mutasiyaları proqnozlaşdırmaq və xəstəliklərə (məsələn, xərçəngə, şəkərli diabetə) meyilliliyi erkən aşkarlamaq, insanın rəqəmsal genetik pasportunun yaradılması məsələsini yenidən gündəmə gətirib. Rusiyada hazırda müzakirə olunan məsələ əvvəlcə yeni doğulmuş körpələrə şamil ediləcək, daha sonra isə tədricən bütün ölkə vətəndaşlarını əhatə edəcək.
Ölkənin səhiyyə naziri Mixail Muraşko Rusiyada genetik rəqəmsal pasportların olacağını, yeni doğulmuş körpələrdən başlayaraq profillər yaradılacağını bildirib. Belə ki, pasportda genomik ardıcıllıqla bağlı məlumatlar yer alacaq. “Bununla DNT molekulundakı nükleotidlərin ardıcıllığının təyin edilməsi nəzərdə tutulur. Bu analizlə insan genomunu təyin edə bilərsiniz. Ardıcıllıq irsi xəstəliklərin səbəblərini müəyyənləşdirməyə, ailə planlamasında patogen mutasiyaları proqnozlaşdırmağa və xəstəliklərə (məsələn, xərçəngə) meyilliliyi öyrənməyə kömək edir. İndi inkişaf etmiş xarici ölkələrdə insanlar şəxsiyyəti təsdiqləyən sənəddən başqa, genetik pasport da alırlar. Bu pasport DNT-nin təyin olunması ilə yanaşı, onu alan şəxsin hansı xəstəliklərə tutulma ehtimalının daha böyük olduğunu bilməyə də imkan verir. Yəni genetik pasport alan şəxs bilir ki, gələcəkdə, məsələn, şəkərli diabet xəstəliyinə tutulma ehtimalı böyükdür və bunun qarşısını almağa çalışır. Nazir qeyd edib ki, səhiyyə sistemi profilaktik diqqət və erkən aşkarlama yolu ilə irəlilədiyi üçün bu cür layihələrə ehtiyac var: “Bio-yenilikçi texnologiyaların köməyi ilə bir növ rəqəmsal pasport yaradırıq – bu, bir insanın rəqəmsallaşdırılmış genetik pasportudur . Evlənmək niyyətində olan gənclər genetik pasport almaqla gələcəkdə onların evliliyindən doğulacaq körpələrin sağlam və ya xəstə olacağını müəyyənləşdirə bilirlər. Beləliklə, genetik pasportun yaradılması ümumi tövsiyələri daha spesifik olanlarla əvəz edərək bir insanın müalicəsinə fərdi yanaşma əldə etməyə imkan verəcək”.
Artıq genetik pasportlaşma bir sıra xarici ölkələrdə səhiyyə sahəsində qaydaya çevrilsə də, Rusiyada əhali arasında birmənalı qarşılanmayıb. Xüsusilə, pandemiya dövründə insanlarda xeyli sual yaradıb. “Genetik pasport insan genlərində müəyyən nöqtə dəyişikliklərinin olması barədə məlumat toplusudur. Ümumilikdə, dünyada dörd milyona yaxın belə nöqtə var. Bu səbəbdən bir insanı müalicə etmək üçün bütün DNT-ləri araşdırmamaqla, yalnız bu məqamları hesablamaq kifayətdir. Dünya təcrübəsindən sonra cinayətkarların DNT bazasının genişləndiriləcəyi, təhlükəsizlik orqanlarının, ordunun və Fövqəladə Hallar Nazirliyinin əməkdaşları ilə yanaşı xroniki xəstəlikləri olan insanların bazasının yaradılacağını da güman etmək olar. Söhbət həmçinin hər bir vətəndaşa genetik pasport verilməsindən yox, milli genetik bazanın yaradılmasından gedir”- deyə genetiklər izaha çalışır və rəqəmsal pasportların tətbiqi fikrinin yeni olmadığını bildirirlər. Belə ki, genetik pasport 20 ildən çoxdur ki, bir sıra ölkələrdə istifadə olunur. Oxşar bazalar Böyük Britaniya, ABŞ, Yaponiya və s. ölkələrdə mövcuddur. Məsələn, İngiltərədə bu cür yeniliklər hələ 1995-ci ildən həyata keçirilir və cinayətkarlar, şübhəli şəxslər daxil olmaqla 6 milyondan çox insanın məlumatları toplanıb. ABŞ-da hərbi qulluqçular və onların ailə üzvləri haqqında məlumatları əks etdirən milli genetik baza yaradılıb. Əksər ölkələrin təcrübəsində DNT məlumat bazaları məhkəmə ekspertizasında istifadə olunur. Kanada, ABŞ, Yaponiya və digər ölkələr bu yolla cinayətkarların axtarışında analoqu olmayan üstünlüklər əldə edirlər. DNT kolleksiyası Belarus və Estoniya tərəfindən də tətbiq olunur. Bu günə qədər yalnız İslandiya ölkə əhalisinin üçdə biri (100 mindən bir az çox) haqqında məlumatları əks etdirən proqramı tamamlamağa yaxındır.
Genetik pasportun hazırlanması, bu barədə ölkəmizdə hər hansı təşəbbüsün və ya bu bazaya ehtiyacın olub-olmadığını öyrənməyə çalışdıq.
AMEA Genetik Ehtiyatlar İnstitutunun Fiziologiya şöbəsinin müdiri, professor Ramiz Əliyev bildirdi ki, elm aləmində genetik pasport məsələsi ilə bağlı çoxdan müzakirələr gedir: “Müasir dövrdə genetikadan bir çox elmi tədqiqatlarda istifadə olunur. Dünyanın aparıcı laboratoriyalarında genetik analizlər aparılır, bu istiqamətdə elmi araşdırmalara milyonlar xərclənir. DNT-nin oxunması 10 ilə qədər vaxt çəkdi və 2013-cü ildə tamamlandı. İndi yeni texnologiyalar var ki, 2-3 aya insan genomunu daha sürətlə oxuya bilir. Genomun oxunması hələ işin hamısı demək deyil. Onun redaktəsi var. Burda milyardlarla nükleativlərdən söhbət gedir. Onların da böyük bir hissəsi kodlanmır. Kodlanan hissə isə çox mürəkkəbdir. Bunu ümumiləşdirib insanları bir gen kimi xarakterizə etmək, burda hansı məqamların əsas götürülməsi, xəstəlikmi, cinayətə meyillilikmi – bunlar yenilikdir”. Genomun oxunması, nükleativ ardıcıllıqla bağı yeni kitabının nəşr olunduğunu deyən alimin sözlərinə görə, baxmayaraq ki, insan genomu oxunub, amma onun tətbiqi hələ tibdə yox dərəcəsindədir: “Elmdə bu araşdırmalar hələ o qədər yetişməyib ki, insanları gen tərəfdən dəyərləndirsinlər, həmçinin insanın cinayətə və ya xəstəliklərə meyilliliyinin nə qədər olduğunu aşkarlasınlar. Xəstəliyə meyilliliyi aşkarlamaq olar və bununla bağlı tədqiqat işləri var. Amma bu o səviyyədə deyil ki, pasportlaşma həddinə çatsın. Həmin araşdırmalar incələmə mərhələsindədir. Gərək yekunlaşsın və onu pasporta yerləşdirsinlər. Amma cinayət məsələsi başqa xarakterlidir. Onu genlərin idarə etməsi tam açıqlana bilmir. Kəmiyyət açıqlanır – protein sintezlənir, amma keyfiyyət məsələsinin genlər tərəfdən idarə olunmasına nöqtə qoyulmayıb. Düzdür, bu sahədə iş aparılır və düşünülür ki, bunlar da genlər tərəfindən idarə olunur. Amma necə? Bunlar hələ tam aydın deyil. Mənə elə gəlir ki, indi təqdim olunanlar dərin bir tədqiqatın nəticəsi deyil. Hər hansı əlamətə görə ötəri bir məlumat ortaya qoya bilirlər. Təsəvvür edə bilmirəm ki, mürəkkəb bir şeyi sadələşdirib pasporta yerləşdirsinlər və sənədə baxmaqla həmin adam haqqında məlumat oxuya bilsinlər”.
Tanınmış cərrah, professor Adil Qeybullanın fikrincə, genetik pasport məsələsi, insanın ayrı-ayrı sağlamlıq parametrlərinin genetik göstəricisinin öyrənilməsi və rəqəmsal şəkildə kodlaşdırılması, əslində bütün dünyada gedən proseslərə – istər cinayət, istər sosial, istər işgüzar əlaqələrə nəzarət etmək imkanı verir: “Bu məsələ xüsusən cinayət şəbəkəsinin açılması, müxtəlif xəstəliklərin dinamikasını izləmək üçün uğurlu bir işdir. Elmin icazə verdiyi bu imkan xeyli işi asanlaşdıra və irəli apara bilər. Məsələn, kimsə Afrikada anadan olub, amma köçüb Amerikada yaşayır və bir amerikalı ilə evlənib. Onun genetik kodu Afrikadan izlənilir. Hər hansı xəstəliyin – şəkərli diabetin və digərlərinin başvermə ehtimalı izlənə bilər”. Professorun fikrincə, çoxsaylı parametrlər var ki, onların dinamikasına bu cür nəzarət etmək mümkündür: Aqressivlik geni, psixi dəyişiklikləri və s. olan insanlara da nəzarətin formalaşması yaxşı olardı. Bəzi cinayətlərin zamanında açılması istiqamətində də pasportlaşmanın rolu, yəqin ki, mühüm olacaq. Hər halda müəyyən nəzəri əsaslar var, praktiki olaraq onları həyata keçirmək əhəmiyyətli olar”.
Tibb üzrə fəlsəfə doktoru, pediatr Şəmsiyyə Namazova hesab edir ki, rəqəmsal genetik pasportun olması insanların işinə, səhhətinə mənfi təsir edəcək bir şey deyil: “Məncə, insanlar belə bir pasportun hazırlanmasına müsbət yanaşmalıdırlar. Əgər insanın normal fəaliyyəti varsa, öz peşəkar işi ilə məşğuldursa, terrorda, banditizmdə, cinayətkarlıqda iştirak etmirsə – nədən qorxmalıdır? Düzdür, xəstəliyə meyilliliklə bağlı hər hansı həyəcan ola bilər, amma bu da insanın özü haqqında məlumat əldə etməsi baxımından əhəmiyyətlidir. Təbii ki, insan həyatında bütün xəstəlikləri idarə edən genetik koddur. Bütün xəstəliklərin, o cümlədən müalicəsi mümkün olmayan xəstəliklərin mərkəzində bizim genetik kodumuz dayanır. Genomun tədqiqi ilə ən azı xəstəliyə meyillilik məsələsinin öyrənilməsi müsbət addımdır. Bu baxımdan, tədqiq olunması normaldır”. Pediatr məsələnin qonşu ölkədə gündəmə gəlməsinin pandemiya dövründə müəyyən suallar yaradacağını da istisna etmir: “İnsanlar hazırda çox narahatdır. COVİD virusu dünyanı təhdid edir. Bu baxımdan, bu tip yoxlamalar da insanlarda əlavə narahatlıqlar yarada bilər”.
Dünya elmində DNT analizinin aparılması, genomun oxunması və müxtəlif istiqamətlərdə araşdırmalar, təkcə səhiyyə sahəsində yeniliklərin mövcud olmasından, axtarışlardan deyil, həmçinin texnologiyaların yüksək inkişafından və yenilikləri tətbiq etmək istəyindən xəbər verir. Qabaqcıl ölkələrin imza atdığı bu cür yenilik haqqında isə hələlik bizdə yalnız məlumatlar mövcuddur. İndiyə qədər nə Milli Məclisin Səhiyyə Komitəsi, nə vətəndaş cəmiyyəti tərəfindən rəqəmsal genetik pasport yaradılması ilə bağlı fikir səslənməyib. Bəzi istisnalarla, nə genetiklərin, nə də tibb işçilərinin dünyada 20 ildən artıqdır ki, tətbiq olunan yeniliklə bağlı düz-əməlli məlumatları da yoxdur. Belə məqamda Sabirin “əcnəbilər göydə balonlarla gəzir” misrası yada düşsə də, görünür, icbari tibbi sığortanın on illərlə çəkən tətbiqi kimi, belə layihələrin müzakirəsinin də uzun zamana ehtiyacı var…
Təranə Məhərrəmova
