Səhiyyə Nazirliyinin mütəxəssis-eksperti, genetik Zakir Bayramov genetik xəstəliklər, həmin xəstəlikləri aşkarlamaq üçün test metodları, ailə qurmağa hazırlaşan şəxslərdən götürülməsi vacib olan analizlərlə bağlı sualları cavablandırıb. “Gencaile.az” həmin müsahibəni təqdim edir.
– Zakir müəllim, ilk öncə bilmək istərdik ki, genetik testlər necə götürülür?
– Hazırda genetik testlərin əksəriyyəti pasiyentə heç bir ağrı yaşatmadan götürülür. Belə ki, nümunəni əldə etmək üçün ağız boşluğundan götürülən yaxma kifayət edir. Bunun üçün pasiyentin hansısa bir toxuması və ya bioloji material (tük soğanağı, dırnaq, dəri, skelet, toxuma parçası və digər) belə yetərlidir. Lakin elə genetik testlər də var ki, onlar klassik üsulla – venoz damardan 2-5 ml qan götürülməklə həyata keçirilir.
Genetik testlər o qədər inkişaf edib ki, dölə aid genetik nümunə götürmək üçün dölə heç bir invaziv müdaxilə etmədən ana qanından fetal DNT-ni belə ayıra bilirik. Bu cürə testlərə “non-invasive test” (NİPT) deyilir və hamiləliyin 10-cu həftəsindən etibarən götürülə bilər.
– Ailə qurmağa hazırlaşan şəxslərin hansı genetik testlərdən keçmələri tövsiyə olunur?
– Doğulduğumuz zaman artıq 10-dan çox genetik xəstəliyin daşıyıcısı oluruq. Yaşadığımız müddət ərzində bu daşıyıcı xəstəliklər bizdə ya üzə çıxmır, ya da ciddi bir fəsadlara yol açmır. Lakin gələcəkdə ailə qurduğumuz insanın hansı genetik xəstəliklərin daşıyıcısı oldugunu bilmədiyimiz üçün təsadüfən onun daşıdığı genetik xəstəliklərlə eyni xəstəliyi daşımış olarıqsa, bu zaman dünyaya gələcək körpəmizə həmin xəstəlikləri ötürmüş oluruq.
Gələcəkdə ailə qurduqdan sonra belə neqativ hallarla rastlaşmamaq üçün yaxşı olar ki, cütlük bir sıra genetik analizlərdən keçsin və özünü bununla da sığortalamış olsun. Bu analizlərlərə kariotipin təyin edilməsi və ən çox rast gəlinən genetik xəstəliklərin daşıyıcılıq testi aiddir.
– Hansı gen xəstəliklər geniş yayılıb?
– Hər bir populyasiya üçün özünəməxsus geniş yayılmış genetik xəstəliklər mövcuddur. Bir çox ölkələr üçün bu xəstəliklər ümumilik təşkil edir, lakın populyasiya içində yayılma tezlikləri müxtəlifdir. Genetik xəstəlikləri iki yerə bölünür – xromosom və gen xəstəlikləri.
Xromosom xəstəliklər qrupuna Daun sindromu, Patau, Edvards, Klaynfelter, Törner və başqa sindromlar daxildir. Belə xəstəliklərdə xromosom saylarında və strukturlarında bu və digər dərəcədə dəyişikliklər olur. Nəzərə almalıyıq ki, normalda bizdə 46 xromosom var və qadınlar 46 XX, kişilər isə 46 XY xromosom dəstinə malikdirlər.
Ən çox rast gəlinən xəstəliklər isə xromosomlarımızın sayı və strukturu ilə əlaqəli yox, yalnız mövcud olan 20 mindən artıq genlərimizdə baş verən hansısa bir dəyişikliklər zamanı meydana çıxır. Genlərin sayı xromosomlarımızın sayından dəfələrlə çox olduğu üçün gen xəstəliklərinin sayı da çoxdur. Onlara: talassemiya; G6PD (Qlükoza 6-fosfat dehidroqenaza); hemofiliya; daltonizm; SMA 1 və SMA 2 (Spinal muskular atrofiya); kistik fibro; fenilketonuriya; “Cri du chat” sindromu; Di Georq sindromu; mukopolisaxaridozlar; qlikogenozlar; gen mənşəli miopatiyalar; birləşdirici toxumanın patoloqiyaları (Marfan, Ellers-Danlos sindromu və digər); cinsi inkişaf patologiyası olan sindromlar; Jilber sindromu; Fankoni anemiyası; D rezistentli raxit xəstəliyi; Rett sindromu və başqaları aiddir.
– Testlər sayəsində genetik xəstəlikləri müəyyənləşdirmək mümkündürmü?
– Qeyd edim ki, genetik testlər diaqnozu aydınlaşdırmağa və ya mümkün bir xəstəliyin qarşısını almağa kömək edəcək. Lakin bunun üçün genetika mütəxəssisinə müraciət etmək tövsiyə olunur. Genetik testlərin sayı və müxtəlifliyi çox genişdir. Məhz buna görə də bu seçimi mütəxəssis özü etməlidir.
– Valideyn olmaq istəyən şəxslərin neçə yaşdan sonra genetik testlərdən keçmələri mütləqdir?
– Hər bir kəsin ailə qurmamışdan öncə genetik testdən keçməsi vacibdir. Bunun üçün yaşın heç bir fərqi yoxdur. Onu da qeyd edim ki, müəyyən edilmiş genetik test insandan ömründə yalnız bir dəfə götürülür və ikinci dəfə nə zamansa (hətta 20-30 ildən sonra) götürülməsinə ehtiyac olmur. Bu ona görə belədir ki, biz doğulduqdan sonra genlərimiz dəyişilməzdir və ömrümüzün sonuna qədər olduğu kimi qalır.
– Uşaqlar üzərində bu testlər neçə yaşdan sonra həyata keçirilə bilər?
– Bir çox klinikalarımızda körpənin 3-cü günündən başlayaraq daban testi götürülür. Bu test vasitəsilə bir çox genetik metabolik xəstəlikləri vaxtında aşkar etmək və körpələrə xüsusi pəhrizlər təyin etmək mümkündür. Vaxtında aşkarlanan problemlər körpənin tam sağlam böyüməsinə kömək edir.
Əgər körpədə hər hansı bir xromosom xəstəliyinə şübhə yaranarsa, venoz qan ilk günlərindən və ya buna imkan olmadıqda yenidoğulmuşun bir ayından etibarən götürülə bilər.
Bir çox genetik xəstəliklərə şübhə isə uşaqlarda müəyyən yaş dövründən sonra baş verir, çünki həmin yaşdan sonra bəzi genetik xəstəliklər özünü göstərməyə başlayır (adətən 2-3 yaşdan sonra). Elə genetik xəstəliklər də var ki, məsələn Altsheymer xəstəliyi, özlərini 35-50 yaşdan sonra da göstərə bilir.
